Другий (2) та третій (3) типи хвороби Гоше

29.03.2016

Cимптоми

Біль або дискомфорт
Біль чи дискомфорт в різних частинах тіла
Блідість шкіри
Блювотні спазми
Важке дихання
Втома

Загальна інформація

Коли у вас – хвороба Гоше, у певних органах, таких як печінка, селезінка, легені й кістковий мозок, накопичується жир (ліпіди). У хворих на хворобу Гоше не вистачає ферменту глюкоцереброзидази, що розщеплює жирові молекули в організмі. За нестачі цього ферменту в клітинах організму накопичується загрозлива кількість жирів. Існує три типи хвороби Гоше – 2 і 3 типи вражають головний і спинний мозок.

Чого очікувати

Діти, народжені з хворобою Гоше 2 типу, зазвичай мають серйозні ушкодження мозку та можуть не дожити до другого чи третього року. Хвороба Гоше 3 типу зазвичай прогресує повільніше. Хворі на цю форму можуть дожити до дорослого віку.

Cтан може погіршитися через

Стан може погіршитися через симптоми, що з часом ускладнюються самі собою. У випадку хвороби Гоше 3 типу затримання з початком замісної ферментної терапії може пришвидшити погіршення симптомів.

Діагностика

Лікар може діагностувати хворобу Гоше після аналізу крові на вміст ферменту глюкоцереброзидази чи генетичного обстеження, що діагностує наявність гену, який спричиняє цю хворобу.

Лікування

Певні симптоми хвороби Гоше 2 типу, такі як ушкодження мозку, не піддаються лікуванню. Лікування під час 3 типу часто передбачає замісну терапію препаратами, що мають ферменти. Такі препарати зазвичай вводять внутрішньовенно кожні 2 тижні впродовж усього життя. Це допомагає зменшити розмір печінки й селезінки, послабити проблеми з кістками та прояви анемії, але не вирішує проблем з мозком або нервовою системою. Інші методи лікування – переливання крові у випадку анемії та імплантування штучних суглобів. Проте використання у замісній терапії препаратів, що містять ферменти, зменшує необхідність у таких методах лікування.

Самолікування

Таким хворим корисний здоровий спосіб життя, у тому числі правильне харчування, фізичні вправи та позитивне ставлення до життя.

Коли звернутись до лікаря

Хвороба Гоше потребує постійної медичної допомоги. Вам буде необхідно відвідувати лікаря для замісної ферментної терапії, а також доведеться регулярно робити аналізи крові й проходити моніторинг стану організму.

Фактори ризику

Фактор ризику – причина хвороби Гоше полягає у генах, які ви успадкували від батьків. Коли вони обоє – носії цього гену, хвороба передасться дітям у одному випадку з чотирьох. Навіть якщо ви – не хворі, ви можете бути носієм цього гену. Генетичні аналізи можуть показати, чи ви є носієм такого гену.

Запитання по темі Генетика

Тут Ви можете залишити своє питання

Задати запитання

Онлайн консультація

Стать

Чол.

Жін.

Спеціальність

Приховане Питання

Re Captcha