Глікогеноз 2 типу (хвороба Помпе)

Загальна інформація

Глікогеноз 2 типу — рідкісне, але серйозне генетичне захворювання. Воно спричиняє загрозливе для життя ослаблення м’язів серця та м’язів, котрі беруть участь у диханні. У хворих на глікогеноз 2 типу в організмі недостатньо ферментів, що розщеплюють природний полісахарид, полімер глюкози, який називають глікоген. Унаслідок цього глікоген накопичується в організмі, що призводить до незворотних ушкоджень м’язових тканин. Завдяки нещодавньому прориву в медицині хворі на глікогеноз 2 типу живуть довше.

Чого очікувати

Глікогеноз 2 типу називають також хворобою Помпе. Існує два різновиди цього захворювання. Ранній різновид хвороби Помпе вражає немовлят віком до 6 місяців. Його перебіг стрімкий, і він ушкоджує серце. Без лікування смерть настає на першому році життя. Пізній різновид хвороби Помпе уражає старших дітей та дорослих віком до 60—70 років. Він розвивається повільніше і зазвичай не ушкоджує серце, однак викликає слабкість м’язів, частіше — м’язів стегон та плечей і м’язів, які беруть участь у диханні. Хоча пізній різновид хвороби Помпе переважно скорочує життя хворих, багато з них живуть десятиріччями після встановлення діагнозу цієї хвороби. Під час обох різновидів глікогенозу 2 типу лікування може полегшити симптоми та сповільнити прогресування хвороби.

Cтан може погіршитися через

Незабезпечення невідкладного лікування.

Діагностика

Для діагностики глікогенозу 2 типу ваш лікар може призначити аналіз крові або біопсію м'язів. Вам можуть знадобитися й інші обстеження — рентген, дихальні проби і обстеження серцевого ритму.

Лікування

Основним методом лікування глікогенозу 2 типу є замісна терапія препаратами, що містять ферменти. Ваш лікар призначить вам препарати, які відіграватимуть роль відсутніх ферментів. Лікування допомагає уповільнити прогресування хвороби, захищаючи ваші м’язи від ушкодження. Воно полягає у внутрішньовенному введенні ліків, здебільшого раз на тиждень. Один вид таких ліків був схвалений для лікування немовлят, інший — для лікування старших дітей і дорослих. Залежно від симптомів вам може знадобитись допомога багатьох спеціалістів — кардіолога, спеціаліста з респіраторної терапії, фізіотерапевта та ін. Це залежатиме від перебігу хвороби.

Глікогеноз 2 типу — генетичне захворювання. Ви можете передати його вашим дітям, але лишень у випадку, коли ваш партер — теж носій такого самого гену. Поговоріть зі своїм лікарем або відвідайте медико-генетичну консультацію, аби оцінити ризик. Якщо ви вагітні, то можете пройти спеціальне обстеження, щоб діагностувати глікогеноз 2 типу в плода.

Самолікування

Глікогеноз 2 типу потребує фахового лікування.

Коли звернутись до лікаря

Якщо у вас чи вашої дитини є прояви слабкості м’язів, незрозумілі проблеми з диханням або інші симптоми, зверніться до лікаря. За допомогою свого лікаря з’ясуйте, чи траплялись у вашій сім‘ї випадки глікогенозу 2 типу.

Фактори ризику

Випадки захворювання на глікогеноз 2 типу чи хворобу Помпе в сім‘ї.