Хвороба Помпе (ранній початок; інфантильна форма)

28.03.2016

Cимптоми

Великий язик
Вільно висяча дитина
Задишка (нестача повітря)
Затримка розвитку
Затримка рухового розвитку
Збільшений язик

Загальна інформація

Хвороба Помпе (ранній початок) – це генетичне захворювання. Воно спричиняє значну м'язову слабкість у дітей, зокрема в серці та м'язах, які допомагають їм дихати. Діти із хворобою Помпе інфантильного типу не мають достатньої кількості білка, що зменшує рівень цукру в крові, який називають глікогеном. Без цього білка глікоген накопичується в організмі, з часом серйозно ушкоджуючи серцевий та інші м'язи. Вчасне лікування допомагає сповільнити такий процес.

Чого очікувати

Симптоми хвороби Помпе (ранній початок) зазвичай з'являються через кілька днів після народження. Це захворювання швидко прогресує. Без лікування більшість дітей мають фатальні проблеми серця чи дихання вже у перший рік. Спеціальні препарати допомагають дітям із хворобою Помпе жити довше. Майте на увазі, що захворювання Помпе є рідкісним. Тому такі самі симптоми, як проблеми з годуванням чи мала вага немовляти, переважно зумовлені менш серйозними станами.

Cтан може погіршитися через

Невчасне отримання лікування.

Діагностика

Для діагностування інфантильної форми хвороби Помпе дитячий лікар найімовірніше зробить аналіз крові. Якщо Ви або дитина має хворобу Помпе, рекомендують продіагностувати й інших членів сім'ї та проконсультуватись із лікарем-генетиком. Захворювання Помпе спричинене генетичною мутацією, носіями якої є двоє батьків. У випадку, коли батьки мають одну дитину з хворобою Помпе, існує 25 % ризику успадкування хвороби наступною дитиною. Якщо жінка має ризик народити дитину із таким захворюванням, то тести під час вагітності допоможуть це виявити вже на ранній стадії дитинства..

Лікування

Лікарські препарати дадуть змогу сповільнити розвиток симптомів хвороби Помпе. Міністерство охорони здоров'я затвердило один препарат – міозим (аглюкозидаза альфа) – для лікування немовлят і малих дітей з інфантильною формою хвороби Помпе. Діти повинні отримувати його внутрішньовенно, що допомагає замінити відсутній протеїн, захищає серце і дає змогу м'язам працювати краще. Для лікування різних симптомів захворювання дитини може знадобитися кілька експертів, таких як кардіолог, невропатолог та пульмонолог

Самолікування

Хвороба Помпе завжди потребує медичного лікування

Коли звернутись до лікаря

Якщо у Вас сімейна історія хвороби Помпе і немовля також має симптоми, – терміново зверніться до лікаря.

Фактори ризику

Сімейна історія хвороби Помпе.

Запитання по темі Генетика

Тут Ви можете залишити своє питання

Задати запитання

Онлайн консультація

Стать

Чол.

Жін.

Спеціальність

Приховане Питання

Re Captcha