Міотонічна дистрофія

Загальна інформація

Міотонічна дистрофія – спадкова форма м’язової дистрофії, яка часто проявляється у 20-30 років і згодом прогресує. Хвороба призводить до всихання та слабкості м’язів. Окрім цього, незрідка вражаються очі й серце. Через проблеми з м’язами, що виникли внаслідок міотонічної дистрофії, хворому важко відпускати дверну ручку або руку іншої людини під час рукостискання; врешті-решт хворому важко ходити. Існує два типи міотонічної дистрофії, пов’язані зі змінами у двох генах. Прояви обох типів частково збігаються. Тип 2 зазвичай має легшу форму ніж тип 1. Діти можуть народжуватися зі серйозною, іноді смертельно небезпечною формою типу 1, яку називають вродженою міотонічною дистрофією. Міотонічна дистрофія не лікується, але допоміжні засоби у процесі ходіння та певні медикаменти можуть полегшити деякі наслідки захворювання.

Чого очікувати

Насамперед слабнуть і всихаються м’язи кистей рук, передпліччя, нижньої частини ноги, стоп. Ознаками міотонічної дистрофії є слабке стискання руки й опущена стопа. М’язи шиї та щелепи теж можуть всохнути й призвести до труднощів з мовленням і жуванням. Міотонічна дистрофія також може проявитися у вигляді серцевих проблем, які можуть спричинити нудоту чи практичну втрату свідомості. Важкість перебігу захворювання може бути різною у членів однієї сім’ї. Слабкість і всихання м’язів поступового прогресує і досягає піку десь за 15-20 років після появи перших симптомів. Якщо проблеми з м’язами вперше виникли вже у літньої людини, то з високою ймовірністю м’язова дистрофія буде розвиватися повільніше.

Cтан може погіршитися через

відсутність рухової активності та постільний режим.

Діагностика

Лікар огляне м’язи та може скерувати Вас на електроміографію для перевірки електричної активності м’язів, призначить аналіз крові, аби зафіксувати зміни в генах.

Лікування

Лікування міотонічної дистрофії передбачає:

• накладання бандажа для ніг та підтримки щиколоток для слабких м’язів;
• користування паличкою чи скутером з метою легшого пересування;
• приймання медпрепаратів для зниження м’язової ригідності;
• електронний стимулятор серця;
• операцію на катаракту;
• спеціальне навчання дітей з міотонічною дистрофією.

Коли звернутись до лікаря

Зверніться до лікаря, якщо у Вас спостерігаються будь-які симптоми міотонічної дистрофії.

Фактори ризику

наявність міотонічної дистрофії у когось із батьків.