Мукополісахаридоз II типу
31.03.2016
Cимптоми
- Вигнутий хребет
- Випадки відсутності дихання під час сну
- Втрата слуху
- Гуля або випуклість
- Діарея
- Затримка мовних навичок
Загальна інформація
Мукополісахаридоз II типу (синдром Хантера) – вроджене захворювання, яке викликає проблеми з розвитком дитини. Причина полягає в тому, що організм дитини не може розщеплювати цукри, які називають мукополісахаридами. Через це цукри накопичуються і руйнують організм; з часом кількість накопичених цукрів збільшується, процес стає гіршим. У сім’ях мукополісахаридоз II типу передається за материнською лінією, але майже завжди уражає хлопчиків. Перебіг буде найважчим у випадку, коли симптоматика розпочинається до 4-річного віку. На жаль, таку патологію неможливо вилікувати, однак лікування може полегшити симптоми.
Чого очікувати
Мукополісахаридоз II типу може мати легкий або важкий перебіг і супроводжується широким спектром симптоматики. У деяких хлопчиків можуть бути нормальний інтелект і легкі фізичні проблеми, що з віком не стають значно гіршими. У декотрих спостерігається нормальний інтелект, але є серйозні фізичні проблеми, у тому числі хвороби серця, легень та інші проблеми зі здоров’ям. Більшість хлопчиків з мукополісахаридозом II типу мають важку симптоматику. З часом у них мозок перестає добре працювати, вони втрачають такі навички, як ходьба, спілкування і ковтання. У цих дітей – менше шансів дожити до підліткового віку, аніж у хлопчиків із легким перебігом мукополісахаридозу II типу. Проте більшість хлопчиків мають коротшу тривалість життя, ніж здорові діти. Хлопчики з таким захворюванням часто дуже милі й ніжні.
Cтан може погіршитися через
Прогресування захворювання.
Діагностика
У хлопчиків з мукополісахаридозом II типу фермент, який у нормі розкладає молекули певних цукрів, відсутній в організмі або працює незадовільно. Ваш педіатр може призначити тест сечі, щоби виявити високий рівень цукрів у сечі й узяти аналіз крові для вимірювання рівня ферменту.
Лікування
Деякі методи лікування можуть сповільнити прогресування захворювання. Так, замісна терапія ферментами може замінити відсутній фермент. Це допоможе вашій дитині краще рухатися і рости. За необхідності імплантація кісткового мозку або клітин пуповини дає нові клітини, котрі можуть синтезувати фермент. Однак ці методи не допомагають розв’язати проблеми з мисленням і навчанням у дітей з важкою формою мукополісахаридозу II типу. Більшість методів лікування спрямовані на полегшення специфічних станів, наприклад, проблем зі серцем або вухами. Упродовж життя така дитина буде постійно потребувати допомоги спеціалістів, які боротимуться зі симптоматикою з боку пошкоджених органів та забезпечуватимуть відповідне лікування. Медикаменти чи оперативні втручання можуть полегшити певні проблеми, а фізіо- і трудотерапія можуть полегшити щоденне життя і проблеми з рухливістю дитини.
Самолікування
Хлопчики з мукополісахаридозом II типу повинні уникати контактних видів спорту та видів спорту, які потребують змагання. Проте допомагайте дитині залишатися активною заради її загального здоров’я та профілактики проблем зі суглобами; для цього фізіотерапевт може запропонувати вправи на згинання та розтягнення. Якщо уражений мозок, тоді від самого початку встановлення діагнозу допомагайте дитині покращити поведінку та здатність до навчання. У дошкільному віці запишіть її на підготовчу групу в школі або найміть приватного вчителя, аби допомогти такій дитині вчитися якомога більше, поки з віком здатність до навчання не почне зменшуватись. Співпрацюйте зі школою з метою розроблення індивідуального плану навчання. Заохочуйте дружбу, яка відповідатиме соціальним потребам дитини.
Коли звернутись до лікаря
Зверніться до лікаря у випадку, коли в дитини спостерігається симптоматика мукополісахаридозу II типу або ви думаєте, що хтось у вашій сім’ї – носій гену мукополісахаридозу II типу і ви плануєте мати дітей.
Фактори ризику
Чоловіки, якщо вони – носії цього захворювання.
