Незавершений остеогенез

Загальна інформація

Незавершений остеогенез – це патологія, що призводить до надзвичайної крихкості кісток, унаслідок чого вони легко ламаються. Люди народжуються з цією патологією, оскільки в більшості випадків успадковують її від одного з батьків. Незавершений остеогенез спричиняє дефект гена, який виробляє колаген. Існує кілька типів незавершеного остеогенезу, а їхні симптоми можуть проявлятися у різній формі – від легкої до тяжкої. Найчастіше трапляється легка форма цього захворювання. Незавершений остеогенез може викликати переломи кісток, вади слуху, блакитний відтінок білків очей, низькорослість, розхитування суглобів, плоскостопість і погані зуби. Тяжчі випадки можуть призвести до викривлення рук, ніг та хребта, а в дуже тяжких випадках – до смерті.

Чого очікувати

Незавершений остеогенез зазвичай діагностують у дитинстві, проте дуже легкі форми іноді не діагностують навіть у зрілішому віці. Здебільшого хворі на незавершений остеогенез мають нормальну тривалість життя. Однак найтяжчі форми хвороби переважно стають причиною смерті хворого у віці до 1 року. Незавершений остеогенез невиліковний, але лікувальні заходи можуть допомогти послабити симптоми. Бісфосфонатні ліки можуть зміцнити кістки, знизити кількість переломів. Регулярні фізичні вправи також сприяють міцності кісток. Деяким хворим може знадобитися операція для корекції деформацій або зміцнення кісток.

Діагностика

Лікар обстежить вашу дитину і задасть питання про історію хвороби дитини. Окрім того, він може призначити штанцеву біопсію шкіри.

Лікування

До методів лікування незавершеного остеогенезу належать:

– бісфосфонатні ліки

– фізіотерапія

– хірургічне втручання

– накладання гіпсу на зламані кістки

– скоби для підтримування ніг

– такі засоби для пересування, як ходунки, палиці або інвалідні візки

Самолікування

Регулярні неінтенсивні фізичні вправи допомагають збереженню міцності кісток.           

Коли звернутись до лікаря

У випадку, коли у вас або вашої дитини спостерігаються будь-які симптоми незавершеного остеогенезу, проконсультуйтеся з лікарем.

Якщо у вас або вашої дитини – перелом кістки, зверніться для отримання невідкладної допомоги.

Фактори ризику

Випадки хвороби у родині.