Псевдогіпопаратиреоідизм

Загальна інформація

   Псевдогіпопаратиреоідизм – дуже рідкісне спадкове захворювання, подібне до гіпопара-тиреоідизму. Воно призводить до низького рівню кальцію та високого рівня фосфору в крові, що може викликати судоми, спазми м'язів, затримання росту та розвитку в дітей, а також інші проблеми. Гіпопаратиреоідизм спричиняє проблеми, оскільки організм не має достатньої кількості паращитовидного гормону (паратгормону). Під час псевдогіпопаратиреоідизму в організмі є достатня кількість цього гормону, але організм не може правильно його використати. До методів лікування належить щоденне вживання дієтичних добавок.

Чого очікувати

  Лікарі можуть діагностувати псевдогіпопаратиреоідизм у дітей на підставі затримання росту та розвитку. Дорослі, хворі на псевдогіпопаратиреоідизм, можуть страждати від інших гормональних розладів, що призводить до збільшення ваги тіла, зниження енергії та низького статевого потягу. Рідкісне генетичне захворювання, яке називають спадковою остеодистрофією Олбрайта, спричиняє один з видів псевдогіпопаратиреоідизму. До його симптомів належить кругле обличчя, малі кістки рук, укорочені середні пальці рук та низькорослість. Псевдогіпопаратиреоідизм зазвичай проявляється у менш тяжких симптомах, ніж гіпопаратиреоідизм. Надмірно низький рівень кальцію може загрожувати життю. Переважно унаслідок лікування симптоми є контрольованими. У дітей негативний вплив на ріст та розвиток може спостерігатися навіть під час лікування.

Cтан може погіршитися через

недостатню кількість кальцію; надмірну кількість фосфору в дієті.

Діагностика

  Лікар проведе фізичний огляд пацієнта і задасть уточнювальні питання. У деяких випадках необхідно здати аналіз крові й сечі, пройти комп'ютерну томографію, магнітно-резонансну томографію та генетичні аналізи.

Лікування

     До методів та засобів лікування належать:

– кальцієві добавки

– добавки вітаміну D

– зміни у дієті

– ліки для зниження рівня фосфору

– внутрівенне введення препаратів кальцію у надзвичайних ситуаціях

Самолікування

   Люди, які хворіють на псевдогіпопаратиреоідизм, потребують медичного лікування. Однак у певних випадках коригування дієти з метою зниження кількості споживаного фосфору дає позитивний ефект.

Коли звернутись до лікаря

  Якщо у вас проявляються будь-які симптоми псевдогіпопаратиреоідизму, зверніться до лікаря. До симптомів належать проблеми зі зубами, катаракта, оніміння, смикання та спазми м'язів, а також напади судом. Діти можуть бути замалими для свого віку і затримуватися в розвитку. Надмірно низький рівень кальцію може викликати проблеми зі серцем. Тому тоді, коли у вас трапляються напади або зміни у серцевому ритмі, зверніться у відділення невідкладної допомоги.

Фактори ризику

  Серед факторів ризику хвороби – випадки псевдогіпопаратиреоідизму в родині. Захворювання трапляються серед жінок удвічі частіше.