Вроджена міотонія

Загальна інформація

Вроджена міотонія – це рідкісне спадкове захворювання, наслідком якого є ригідність (напруженість) м’язів. Люди з вродженою міотонією не можуть швидко розслабити м’язи після напруження. Міотонія – захворювання вроджене, але воно може нічим не проявлятися аж до 2-3-річного віку, іноді – довше. Хворі на вроджену міотонію можуть часто давитися їжею, у них виникають труднощі у процесі ковтання, задишка, відчуття стискання в грудях за фізичної активності, а також спазми м’язів у випадку руху, що поступово послаблюються під час повторних рухів. Більшість людей з вродженою міотонією вчаться жити з хворобою, хоча у певних випадках симптоми згодом слабшають або зовсім зникають.

Чого очікувати

Здебільшого вроджену міотонію діагностують між 6 та 12 роками життя. У хворих на міотонію м’язи зазвичай великі й сильні. Спазм переважно з’являється лише в процесі руху. Якщо той самий рух повторити декілька разів, спазм минає. Зазвичай вроджена міотонія не потребує лікування, і деколи симптоми з віком послаблюються. Однак тоді, коли прояви надто сильні, для послаблення м’язів призначають ліки та фізіотерапію.

Cтан може погіршитися через

понижену фізичну активність.

Діагностика

Лікар огляне дитину і задасть Вам питання стосовно історії хвороби дитини. Він також може призначити біопсію м’язів, генетичні тести чи аналіз на електричну активність м’язів (електроміографію).

Лікування

Лікування вродженої міотонії зазвичай передбачає:

• фізіотерапію;
• приймання хініну;
• застосування протисудомних препаратів.

Самолікування

Часто послабити ригідність м’язів можна за допомогою фізичних вправ.

Коли звернутись до лікаря

Зверніться до лікаря, якщо у Вас або дитини спостерігаються симптоми вродженої міотонії.

Фактори ризику

випадки вродженої міотонії в сім’ї.