Болезнь Гоше І типа

Обзор

У людей с болезнью Гоше І типа в определенных органах, таких как печень, селезенка, легкие и костный мозг, накапливается жир (липиды). Этот излишек жира может повредить ткани и органы. У людей с болезнью Гоше не хватает фермента глюкоцеребролидазы, который расщепляет жировые молекулы в организме. При нехватке этого фермента в клетках организма накапливается угрожающее количество жиров. Существует 3 типа болезни Гоше. І тип – самый распространенный и преимущественно менее тяжелый.

Чего ожидать

Много больных І типом болезни Гоше имеют незначительные симптомы, и они могут жить обычной жизнью. У других возникают тяжелые симптомы, которые нуждаются в медицинской помощи.

Состояние может ухудшиться из-за

Некоторые больные считают, что стресс, недосыпание и неправильное питание ухудшают их состояние.

Состояние может ухудшиться вследствие: отсутствия физических упражнений и наличия курения, а это может приводить к слабости костей, их ломкости или того, что больные с низким количеством тромбоцитов (клеток, которые принимают участие в свертывании крови) употребляют аспирин без назначения врача.

Диагноз

Врач может диагностировать болезнь Гоше после анализа крови на определение содержавния фермента глюкоцеребролидазы или генетического исследования на содержание гена, вызывающего эту болезнь. В случае, когда у ребенка диагностировали болезнь Гоше, такие обследования могут назначить также его матери.

Лечение

Болезнь Гоше І типа часто лечат заместительной терапией с препаратами, что содержат ферменты; эти препараты преимущественно вводят внутривенно каждые 2 недели на протяжении всей жизни. Больные, которые не могут лечиться таким методом, будут принимать другие лекарства перорально.

Переливание крови может помочь во время появления анемии; у больных, которые имеют проблемы с костьми, что не позволяют им свободно двигаться, может использоваться импланирование искусственных суставов. Однако применение заместительной терапии с препаратами, содержащими ферменты, уменьшает необходимость в таких методах лечения.

Самолечение

Некоторые из больных утверждают, что им помагают регулярные физические упражнения, достаточный сон и правильное питание. Физические упражнения могут компенсировать слабость костей.

Когда обратиться к врачу

Больные І типом болезни Гоше должны регулярно посещать врача, чтобы периодически делать компьютерную томографию, сдавать анализы крови, в частности и определение количества тромбоцитов. Врачу также может оказатся необходимым проверить размер вашой печени и селезенки, состояние ваших костей и т. п.

Факторы риска

Причина болезни Гоше – в генах, которые вы унаследовали от родителей; если они оба – носители этого гена, болезнь передастся их детям в одном случае из четырех, евреи ашкенази более предрасположены болеть болезнью Гоше І типа, чем люди других национальностей.