Миотоническая дистрофия

Обзор

Миотоническая дистрофия – наследственная форма мышцевой дистрофии, которая часто проявляется в 20-30 лет и со временем прогрессирует. Болезнь приводит к усыханию и слабости мышц. Кроме этого, нередко поражаются глаза и сердце. Вследствие проблем с мышцами, что возникли в результате дистрофии, больному тяжело отпускать дверную ручку либо руку другого человека при рукопожатии; в конце концов больному тяжело ходить. Существует два типа миотонической дистрофии, повязанные с изменениями в двух генах. Проявления обеих типов частично совпадают. Тип 2 преимущественно имеет более лёгкую форму чем тип 1. Дети могут рождаться с серьёзной, иногда смертельно опасной формой типа 1, которая называется врождённой миотонической дистрофией. Миотоническая дистрофия не лечится, но вспомогательные средства при хождении и определённые медикаменты могут облегчить некоторые последствия заболевания.

Чего ожидать

Прежде всего слабеют и усыхают кисти рук, предплечья, нижней части ноги, стоп. Признаками миотонической дистрофии является слабое сжатие руки и опущенная стопа. Мышцы шеи и челюсти тоже могут усохнуть и привести к трудностям с речью и жеванием. Миотоническая дистрофия также может проявиться в виде сердечных проблем, которые могут послужить причиной тошноты либо практической потери сознания. Тяжесть течения заболевания может быть разной у членов одной семьи. Слабость и усыхание мышц постепенно прогрессирует и достигает пика где-то через 15-20 лет после появления первых симптомов. Если проблемы с мышцами впервые возникли уже у немолодого человека, то с высокой вероятностью мышечная дистрофия будет развиваться медленнее.

Состояние может ухудшиться из-за

отсутствия двигательной активности и постельного режима.

Диагноз

Врач осмотрит мышцы и может направить Вас на электромиографию для проверки электрической активности мышц, назначит анализ крови, чтобы зафиксировать изменения в генах.

Лечение

Лечение миотонической дистрофии предусматривает:

• накладывание бандажа для ног и поддержки лодыжек для слабых мышц;
• пользование палочкой или скутером с целью более лёгкого передвижения;
• приём медпрепаратов для снижения мышечной ригидности;
• электронный стимулятор сердца;
• операцию на катаракту;
• специальную учёбу детей с миотонической дистрофией.

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у Вас наблюдаются любые симптомы миотонической дистрофии.

Факторы риска

наличие миотонической дистрофии у кого-нибудь из родителей.