Мукополисахаридоз (I тип)

28.03.2016

Cимптомы

Вздутие живота
Задержка развития
Задержка языковых навыков
Замедленное мышление
Затрудненная ходьба
Зрение будто сквозь туман

Обзор

Мукополисахаридоз – редкое генетическое заболевание, при котором человек имеет нехватку определенных ферментов, что обеспечивают нормальное развитие и функционирование организма. В результате этого поражаются разные части тела. Существует две формы мукополисахаридоза (I типа) – тяжелая и ослабленная. Тяжелая форма имеет более выраженные симптомы и последствия. Ослабленная форма медленнее развивается и меньше повреждает тело.

Чего ожидать

От большинства симптомов такого мукополисахаридоза можно избавиться с помощью профессионального медицинского лечения. Кроме того, важно знать: у детей с тяжелой формой заболевания снижение умственных способностей и другие поражения развиваются значительно быстрее, чем у детей с ослабленной формой.

Состояние может ухудшиться из-за

Несвоевременного лечения симптомов.

Диагноз

Мукополисахаридоз у детей или нерожденных младенцев диагностируют на основе лабораторных тестов. Тесты подтверждают наличие гена, что является причиной мукополисахаридоза.

Лечение

Сегодня вылечить мукополисахаридоз невозможно. Поэтому лечение прежде всего зависит от существующих симптомов. Такие методы, как пересадка костного мозга и ферментозаместительная терапия, также эффективно ослабляют симптомы.

Самолечение

Люди с мукополисахаридозом должны проходить курсы лечения только под присмотром врача.

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу в случае, когда вы заметили любые симптомы мукополисахаридоза или вам стало хуже.

Факторы риска

Наследственность: наличие у родителей гена, что вызывает это заболевание, увеличивает шансы такого заболевания у ребенка.

Вопросы по теме Генетика

Здесь Вы можете оставить свой вопрос

Задать вопрос

Онлайн консультация

Пол

Муж.

Жен.

Специальность

Скрытый Вопрос

Re Captcha