Синдром Прадера-Вилли

Обзор

Синдром Прадера-Вилли – это редкая генетическая болезнь, которая часто приводит к смертельно опасному детскому ожирению. Люди с таким синдромом имеют постоянное, неконтролированное желание кушать. У больных таким синдромом часто наблюдается снижение IQ, расстройства поведения и сна, низкий рост. Синдрому свойственны разные спектры выражения, поэтому симптомы могут колебаться от лёгких к тяжёлым. Часто при синдроме Прадера-Вилли возникают сопутствующие заболевания, связанные с ожирением, например, диабет 2 типа и высокое кровяное давление. Причиной заболевания служит аномальная хромосома. Синдром Прадера-Вилли не подлежит лечению, но своевременное вмешательство в процессе болезни поможет детям иметь более здоровую жизнь.

Чего ожидать

У младенцев синдром Прадера-Вилли часто обусловливает сниженный тонус мышц. Ребёнок с гипотонусом не может сосать грудь и нередко нуждается в кормлении через зонд. Между вторым и шестым годами жизни ребёнок начинает чувствовать постоянный голод и искать еду. Жажда кушать не поддаётся контролю, вследствие чего ребёнок может делать тайные запасы и даже воровать пищу. Если ребёнка не начать лечить, после он становится патологически полным и рискует получить проблемы с сердцем. Ребёнку также часто нелегко даётся учёба, он плохо спит, у него появляются специфические изменения лица – суженный лоб и миндалевидные глаза. Половое развитие задерживается, наблюдается недоразвитость половых органов. Люди с синдромом Прадера-Вилли преимущественно не могут иметь детей. У старших детей и взрослых часто возникают поведенческие расстройства – вспышки ярости и навязчивые неврозы.

Состояние может ухудшиться из-за

проблем, связанных с ожирением:

1) диабета;

2) высокого кровяного давления;

3) хронической венозной недостаточности (проблемы оттока крови от ног к сердцу);

4) флегмон и проблемы с дыханием.

Диагноз

Врач сделает анализ крови, проведёт обследование относительно признаков синдрома Прадера-Вилли.

Лечение

Вам необходимо будет работать с многими специалистами, чтобы научиться управлять проблемами Вашего ребёнка и другими симптомами синдрома. Справляться с весом ребёнка будет самым тяжёлым заданием, поэтому команда врачей поможет Вам разработать план диеты и упражнений. Физио- и трудотерапия будут содействовать развитию моторики, а речевая терапия будет развивать речь. Врач также может назначить гормоны роста для увеличения мышцевой массы и роста. В период полового созревания заместительная терапия половыми гормонами будет содействовать лучшему физическому развитию. Для ребёнка следует определить специальную учебную программу. Вследствие того, что управиться с трудностями тяжело, врач может порекомендовать семейную терапию. Люди с синдромом Прадера-Вилли никогда не научатся контролировать свой голод, поэтому им нужен круглосуточный присмотр в течение всей жизни. Взрослые преимущественно живут в режимных заведениях (интернатах, отдельных квартирах под присмотром), где занимаются социальной и профессиональной деятельностью.

Самолечение

Помочь родителям позаботиться о ребёнке с синдромом Прадера-Вилли могут такие советы:

• держите всегда пищу за пределами доступа для детей; шкафчики с едой и холодильник закрывайте на ключ;
• додерживайтесь режима и систематичности, чтобы ребёнок всегда знал, чего ожидать;
• не используйте пищу как наказание или вознаграждение, поскольку это может привести к серьёзным вспышкам гнева;
• хвалите ребёнка за хорошее поведение и позволяйте помогать Вам с планированием, чтобы ребёнок чувствовал: он тоже имеет определённый контроль;
• стимулируйте ребёнка к самому большому самообслуживанию, в частности домашней работе.

Позаботьтесь и о собственном физическом и моральном состоянии. Ежедневно уделяйте немного времени только себе.

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу в случае, когда Ваш младенец слишком тихо плачет, у него наблюдается чрезмерная сонливость, слабый сосательный рефлекс, трудности с кормлением и набором веса. Посоветуйтесь с врачом, если уже немножко старше ребёнок начал очень быстро набирать вес, у него развилась привычка постоянно искать пищу и это тяжело контролировать. Когда у ребёнка болит живот, появились рвота, вздутие или отёк живота, тогда немедленно нужна медицинская помощь, поскольку это может быть заворот либо перфорация кишок.

Факторы риска

генетическое отклонение, связанное с 15 хромосомой.