Хвороба Помпе (пізній початок)

29.03.2016

Cимптоми

Нерівномірного серцебиття (тріпотіння серця)
Нічна пітливість
Складність встати з крісла
Складно підніматися по сходах
Слабкість м'язів
Судоми або спазми м'язів (болісні)

Загальна інформація

Хвороба Помпе з пізнім початком є рідкісним і дуже серйозним генетичним захворюванням, що уражає дітей і дорослих. Вона спричиняє сильну м’язову слабкість, у тому числі м’язів, які беруть участь у диханні. У людей із хворобою Помпе з пізнім початком не вистачає спеціального білка, що повинен розщеплювати тип цукру, який називають глікогеном. Без такого білка глікоген накопичується в організмі й пошкоджує м’язи. Сьогодні не існує спеціальних ліків від хвороби Помпе, однак сучасні методи лікування можуть допомогти зменшити симптоми м’язової слабкості.

Чого очікувати

Хвороба Помпе з пізнім початком з’являється у ранньому дитинстві або після 60 років. Зазвичай хвороба Помпе зменшує тривалість життя, але багато людей, у котрих вона розвинулась у дитячому чи дорослому віці, живуть десятиріччями. Переважно що пізніше вона розвинеться, то повільніше прогресуватиме, а такі симптоми, як м’язова слабкість або проблеми з диханням, можуть супроводжуватись упродовж усього життя. Крім того, у таких людей – високий ризик отримати респіраторні захворювання. Проте завдяки постійному лікуванню життя у людей зі захворюванням Помпе суттєво продовжується.

Cтан може погіршитися через

Нелікування.

Діагностика

Для діагностування хвороби Помпе лікареві може знадобитися ваш аналіз крові чи біопсія м’язів, а також інші обстеження, наприклад, рентген-діагностика, дихальні тести і тести ритму серця.

Лікування

Лікарські препарати сповільнюють прогресування цього захворювання. На сучасному етапі відомий лише один спеціальний препарат від хвороби Помпе, рекомендований для широкого продажу, – "Майозайм" (альглюкозидаза альфа, rhGAA); він замінює саме той білок, який розчеплює глікоген. Його потрібно вводити внутрішньовенно кожних два тижні, щоби він захищав м’язи від ушкоджень. Під час розвитку захворювання ваші симптоми можуть змінюватись, у зв’язку з чим вам, можливо, прийдеться звертатись до різних спеціалістів – невропатолога, пульмонолога, хірурга, дієтолога, терапевта й інших у процесі того, як розвиватимуться проблеми.

Самолікування

Хвороба Помпе завжди потребує фахового лікування.

Коли звернутись до лікаря

У випадку, коли у вас – слабкість у м’язах чи проблеми з диханням, зверніться до лікаря. Варто також перевіритись у лікаря, якщо у вашій сім’ї хтось мав таке захворювання.

Фактори ризику

Спадкова історія хвороби Помпе.

Запитання по темі Генетика

Тут Ви можете залишити своє питання

Задати запитання

Онлайн консультація

Стать

Чол.

Жін.

Спеціальність

Приховане Питання

Re Captcha