Болезнь Помпе (позднее начало)

29.03.2016

Cимптомы

Быстрая утомляемость
Затрудненная ходьба
Затрудненное глотание
Неравномерного сердцебиения (трепетание сердца)
Ночная потливость
Слабость мышц

Обзор

Болезнь Помпе с поздним началом является редким и очень серьезным генетическим заболеванием, что поражает детей и взрослых. Она служит причиной сильной мышечной слабости, в том числе мышц, которые принимают участие в дыхании. У людей с болезнью Помпе с поздним началом не хватает специального белка, что должен расщеплять тип сахара, который называется гликогеном. Без такого белка гликоген накапликается в организме и повреждает мышцы. Сегодня не существует специальных лекарств от болезни Помпе, однако современные методы лечения могут помочь уменьшить симптомы мышечной слабости.

Чего ожидать

Болезнь Помпе с поздним началом появляется в раннем детстве или после 60 лет. Преимущественно болезнь Помпе уменьшает продолжительность жизни, но много людей, у которых она развилась в детском либо взрослом возрасте, живут десятилетиями. Главным образом чем позже она разовьется, тем медленнее будет прогрессировать, а такие симптомы, как мышечная слабость или проблемы с дыханием, могут сопроводжаться в течение всей жизни. Кроме того, у таких людей – высокий риск получить респираторные заболевания. Тем не менее благодаря постоянному лечению жизнь у людей с заболеванием Помпе существенно продолжается.

Состояние может ухудшиться из-за

Нелечения.

Диагноз

Для диагностирования болезни Помпе врачу может понадобиться ваш анализ крови либо биопсия мышц, а также другие обследования, например, рентген-диагностика, дыхательные тесты или тесты ритма сердца.

Лечение

Лекарственные препараты замедляют прогрессирование этого заболевания. На современном этапе известен только один специальный препарат от болезни Помпе, рекомендованный для широкой продажи – "Майозайм" (альглюкозидаза альфа, rhGAA); он заменяет именно тот белок, который расщепляет гликоген. Его нужно вводить внутривенно каждые две недели, чтобы он защищал мышцы от повреждений. Во время развития заболевания ваши симптомы могут изменяться, в связи с чем вам, возможно, придется обращаться к разным специалистам – невропатологу, пульмонологу, хирургу, диетологу, терапевту и другим в процессе того, как будут развиваться проблемы.

Самолечение

Болезнь Помпе всегда нуждается в профессиональном лечении.

Когда обратиться к врачу

В случае, когда у вас – слабость в мышцах или проблемы с дыханием, обратитесь к врачу. Следует также провериться у врача, если в вашей семье кто-нибудь имел такое заболевание.

Факторы риска

Наследственная история болезни Помпе.

Вопросы по теме Генетика

Здесь Вы можете оставить свой вопрос

Задать вопрос

Онлайн консультация

Пол

Муж.

Жен.

Специальность

Скрытый Вопрос

Re Captcha