Мукополісахаридоз (I тип)

28.03.2016

Cимптоми

Вигнутий хребет
Випадки відсутності дихання під час сну
Втрата слуху
Гуля або випуклість
Діарея
Затримка мовних навичок

Загальна інформація

Мукополісахаридоз – рідкісне генетичне захворювання, за якого людина має нестачу певних ферментів, що забезпечують нормальний розвиток і функціонування організму. Внаслідок цього уражаються різні частини тіла. Існує дві форми мукополісахаридозу (I типу) – важка й ослаблена. Важка форма має вираженіші симптоми та наслідки. Ослаблена форма повільніше розвивається і менше ушкоджує тіло.

Чого очікувати

Більшість симптомів такого мукополісахаридозу можна позбутися за допомогою фахового медичого лікування. Крім того, важливо знати: у дітей з важкою формою захворювання зниження розумових здібностей та інші ураження розвиваються значно швидше, ніж у дітей із ослабленою формою.

Cтан може погіршитися через

Несвоєчасне лікування симптомів.

Діагностика

Мукополісахаридоз у дітей чи ненарожених немовлят діагностують на основі лабораторних тестів. Тести підтверджують наявність гену, що є причиною мукополісахаридозу.

Лікування

Сьогодні вилікувати мукополісахаридоз неможливо. Тому лікування передусім залежить від існуючих симптомів. Такі методи, як пересадка кісткового мозку і ферментозамісна терапія, також ефективно послаблють симптоми.

Самолікування

Люди з мукополісахаридозом повинні проходити курси лікування лише під наглядом лікаря.

Коли звернутись до лікаря

Зверніться до лікаря у випадку, коли ви зауважили будь-які симптоми мукополісахаридозу або вам погіршало.

Фактори ризику

Спадковість: наявність у батьків гену, що викликає це захворювання, збільшує шанси на таке захворювання у дитини.

Запитання по темі Генетика

Тут Ви можете залишити своє питання

Задати запитання

Онлайн консультація

Стать

Чол.

Жін.

Спеціальність

Приховане Питання

Re Captcha