Порфірія

Загальна інформація

Порфірія – це рідкісне генетичне захворювання, яке може уражати нервову систему та шкіру. Сонячне світло може легко обпекти людей із порфірією з подальшим утворенням пухирців і шрамів.  Важкі напади можуть спричинити біль у животі, судоми та втрату свідомості. У людей з порфірією – низький вміст ферментів, що запобігають утворенню важливого білка в еритроцитах. Ці хімічні речовини утворюються в крові, постійно зашкоджуючи організмові. Порфірія є хронічним захворюванням. Постійне лікування водночас із зміною способу життя та додатковими медикаментами може знизити частоту спалахів захворювання і полегшити симптоми. Гострі атаки порфірії потребують невідкладної медичної допомоги.

Чого очікувати

Зазвичай порфірія передається за спадковістю. Інфекції, наркотики й алкоголь, куріння і гормональні препарати також можуть спричинити один із типів порфірії. Порфірія має тенденцію періодично з'являтися і зникати. Деякі напади можуть бути дуже важкими, інші – легшими. Багато людей зауважують, що сонячне світло, алкоголь чи ліки можуть призвести до цих нападів. Гострі напади можуть розвиватися впродовж години або дня і тривати декілька тижнів. Лікування залежить від типу порфірії. Деяким людям достатньо уникати подразників, іншим необхідне медичне лікування. Важкі напади порфірії можуть бути небезпечними для життя і спричиняти загрозливо низький артеріальний тиск, шок та проблеми з диханням.

Cтан може погіршитися через

1) вплив сонця;

2) вживання алкоголю, наркотиків, таких препаратів, як заспокійливі засоби та протизаплідні таблетки;

3) постійні порізи або синці на шкірі;

4) дієта з низьким вмістом вуглеводів.

Діагностика

Лікар опитає Вас та проведе загальний огляд. Щоби підтвердити діагноз, Вам потрібно здати аналізи крові, сечі й калу.

Лікування

Лікування залежить від типу порфірії. Воно може передбачати:

• внутрішньовенні препарати;
• знеболювальні препарати під час нападу;
• інші препарати для боротьби зі симптомами, наприклад, тахікардією;
• вживання харчових добавок;
• перехід на спеціальну дієту.

Самолікування

Порфірія завжди потребує медичного лікування. Лікар може рекомендувати вносити зміни у Ваш спосіб життя. Потрібно буде уникати вживання алкоголю і всіх ліків, що можуть спричинити симптоми. Можливо, прийдеться дотримуватись високовуглеводної дієти. Якщо утворюються пухирці від сонця, завжди носіть сонцезахисні окуляри й використовуйте сонцезахисний одяг та крем, коли перебуваєте на вулиці.

Коли звернутись до лікаря

Якщо у Вас спостерігаються ті чи інші симптоми порфірії чи родичі мають це захворювання, зверніться до лікаря. У випадку, коли симптоми – гострої атаки, наприклад, раптова втрата свідомості, біль, утруднене дихання або судомні напади, негайно зателефонуйте лікареві або зверніться у відділення швидкої допомоги.

Фактори ризику

1) наявність родичів, хворих на порфірію;

2) хронічні інфекції;

3) куріння;

4) вживання наркотиків і алкоголю;

5) приймання гормональних препаратів, скажімо, естрогену;

6) погане харчування;

7) постійний стрес;

8) вплив сонця;

9) надлишок заліза в організмі;

10) певні ліки, до прикладу, седативні засоби та протизаплідні таблетки.