Синдром Прадера-Віллі

Загальна інформація

Синдром Прадера-Віллі – це рідкісна генетична хвороба, яка часто призводить до смертельно небезпечного дитячого ожиріння. Люди з таким синдромом мають постійне, неконтрольоване бажання їсти. У хворих на такий синдром часто спостерігається зниження IQ, розлади поведінки та сну, низький зріст. Синдрому притаманні різні спектри вираження, тому симптоми можуть коливатися від легких до важких. Часто у випадку синдрому Прадера-Віллі виникають супутні захворювання, пов’язані з ожирінням, наприклад, діабет 2 типу та високий кров’яний тиск. Спричиняє захворювання аномальна хромосома. Синдром Прадера-Віллі не підлягає лікуванню, але вчасне втручання у процес хвороби допоможе дітям мати здоровіше життя.

Чого очікувати

У немовлят синдром Прадера-Віллі часто зумовлює понижений тонус м’язів. Дитина з гіпотонусом м’язів не може смоктати груди і незрідка потребує годування через зонд. Між другим та шостим роками життя дитина починає відчувати постійний голод і шукати їжу. Жага їсти не піддається контролю, через це дитина може робити таємні запаси і навіть красти харчі. Якщо дитину не почати лікувати, згодом вона стає патологічно повною та ризикує отримати проблеми зі серцем. Дитині також часто нелегко дається навчання, вона погано спить, у неї з’являються специфічні зміни обличчя – звужене чоло та мигдалеподібні очі. Статевий розвиток затримується, спостерігається недорозвиненість статевих органів. Люди зі синдромом Прадера-Віллі зазвичай не можуть мати дітей. У старших дітей і дорослих часто виникають поведінкові розлади – спалахи люті та нав’язливі неврози.

Cтан може погіршитися через

проблеми, пов’язані з ожирінням:

1) діабет;

2) високий кров’яний тиск;

3) хронічну венозну недостатність (проблему відтоку крові від ніг до серця);

4) флегмони та проблеми з диханням.

Діагностика

Лікар зробить аналіз крові, проведе обстеження стосовно наявність ознак синдрому Прадера-Віллі.

Лікування

Вам потрібно буде працювати з багатьма фахівцями, щоб навчитися керувати проблемами розвитку Вашої дитини й іншими симптомами синдрому. Давати раду з вагою дитини буде найважчим завданням, тому команда лікарів допоможе Вам розробити план дієти та вправ. Фізіо- і трудотерапія сприятимуть розвиткові моторики, а мовленнєва терапія розвиватиме мовлення. Лікар також може призначити гормони росту для збільшення м’язової маси і росту. В період статевого дозрівання замісна терапія статевими гормонами сприятиме кращому фізичному розвиткові. Для дитини варто визначити спеціальну навчальну програму. Через те, що давати раду з труднощами важко, лікар може порекомендувати сімейну терапію. Люди зі синдромом Прадера-Віллі ніколи не навчаться контролювати свій голод, тому їм потрібний цілодобовий нагляд упродовж усього життя. Дорослі зазвичай мешкають у режимних закладах (інтернатах, окремих квартирах під наглядом), де займаються соціальною та професійною діяльністю.

Самолікування

Допомогти батькам подбати про дитину зі синдромом Прадера-Віллі можуть ці поради:

• тримайте завжди їжу за межами доступу для дітей; шафки з їжею та холодильник замикайте на ключ;
• дотримуйтесь режиму й систематичності, щоб дитина завжди знала, чого очікувати;
• не використовуйте їжу як покарання чи винагороду, оскільки це може призвести до серйозних спалахів гніву;
• хваліть дитину за хорошу поведінку і дозволяйте допомагати Вам з плануванням, щоб дитина відчувала: вона теж має певний контроль;
• стимулюйте дитину до якнайбільшого самообслуговування, у тому числі простої хатньої роботи.

Потурбуйтесь і про власний фізичний та моральний стан, здоров’я. Щодня приділяйте трохи часу лише собі.

Коли звернутись до лікаря

Зверніться до лікаря у випадку, коли Ваше немовля занадто тихо плаче, у нього спостерігається надмірна сонливість, слабкий смоктальний рефлекс, труднощі з годуванням та набиранням ваги. Порадьтеся з лікарем, якщо вже трішки старша дитина почала дуже швидко набирати вагу, в неї розвинулася звичка постійно шукати їжу і це важко контролювати. Коли у дитини болить живіт, з’явилися блювання, здуття чи набряк живота, тоді негайно потрібна медична допомога, оскільки це може бути заворот чи перфорація кишок.

Фактори ризику

генетичне відхилення, пов’язане з 15 хромосомою.