Таласемія

Загальна інформація

Таласемія – рідкісна група генетичних захворювань крові. Вони уражають еритроцити – червоні кров’яні клітини, що транспортують кисень і внаслідок цього призводять до розвитку анемії. Існує два основні типи таласемії – альфа і бета, які мають свої підтипи. Симптоми зазвичай проявляються уже під час народження або у ранньому дитинстві. Таласемія може бути небезпечною для життя, особливо тоді, коли вона не піддається лікуванню. Тому люди, хворі на таласемію, потребують переливання крові чи іншого регулярного лікування.

Чого очікувати

 У дитини буде таласемія, лише якщо обидва батьки є носіями цієї генетичної ознаки. Легка форма таласемії може не викликати жодних симптомів або ж викликати анемію середнього ступеня важкості, – тоді люди не потребують лікування. Важка форма таласемії може призвести до небезпечних станів для життя, ураження серця чи печінки або бути причиною частих інфекцій. Діти з важкою формою таласемії можуть умерти ще до народження, а у випадку, коли вони народяться, їм знадобиться регулярне переливання крові. Однак часті переливання крові можуть спричинити небезпечно високий рівень заліза у крові, у зв’язку з чим також буде необхідна хелація. Хелація – це використання препаратів для видалення надлишку заліза із крові. Пересадка кісткового мозку чи стовбурових клітин ефективна в окремих випадках і може вилікувати деяких людей від таласемії.

Діагностика

 Лікар розпитає вас про ваші скарги й історію хвороби, проведе загальний огляд та призначить аналізи крові.

Лікування

Лікування таласемії може передбачати:

– переливання крові й хелацію для виведення надлишку заліза з крові

– добавки фолієвої кислоти

– трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин

Самолікування

Таласемія завжди потребує кваліфікованого лікування. Якщо у вас – таласемія, ніколи самостійно не приймайте препарати заліза і мультивітамінні комплекси. Порадьтеся з лікарем, чи потрібно вам приймати фолієву кислоту, та переконайтесь, що у вас є всі рекомендовані вакцини. Старайтесь знижувати стрес кожного дня за допомогою медитації або вправ з диханням.

Коли звернутись до лікаря

Зверніться до лікаря у випадку, коли у вашої дитини спостерігаються ознаки таласемії чи у вас – таласемія, але ви хочете мати дітей. Якщо у вас – це захворювання і ви відчуваєте біль за грудиною або раптову зміну ритму серця, зверніться за невідкладною допомогою.

Фактори ризику

Сімейна історія таласемії; бути африканцем, азійцем, греком, індійцем, італійцем чи мати гени з Близького Сходу.