Таласемия

Обзор

Таласемия – редкая группа генетических болезней крови. Они поражают эритроциты – красные кровяные клетки, что транспортируют кислород и в результате этого приводят к развитию анемии. Существуют два основные типа таласемии – альфа и бета, которые имеют свои подтипы. Симптомы преимущественно проявляются уже во время рождения либо в раннем детстве. Таласемия может быть опасной для жизни, особенно тогда, когда она не поддается лечению. Поэтому люди, больные таласемией, нуждаются в переливании крови либо другом регулярном лечении.

Чего ожидать

У ребенка будет таласемия, только если оба родители являются носителями генетического признака. Легкая форма таласемии может не вызвать никаких симптомов или же вызвать анемию середней степени тяжести, – тогда люди не нуждаются в лечении. Тяжелая форма таласемии может привести к опасным состояниям для жизни, поражениям сердца или печени либо быть причиной частых инфекций. Дети с тяжелой формой таласемии могут умереть еще до рождения, а в случае, когда они родяться, им понадобиться регулярное переливание крови. Однако частые переливания крови могут послужить причиной опасно высокого уровня железа в крови, в связи с чем им также будет необходима хелация. Хелация – это использование препаратов для удаления излишка железа из крови. Пересадка костного мозга или стволовых клеток эффективна в отдельных случаях и может вылечить некоторых людей от таласемии.

Диагноз

Врач расспросит вас о ваших жалобах и истории болезни, проведет общий осмотр и назначит анализы крови.

Лечение

Лечение таласемии может предусматривать:

– переливание крови и хелацию для удаления излишка железа из крови

– добавки фолиевой кислоты

– трансплантацию костного мозга или стволовых клеток

Самолечение

Таласемия всегда нуждается в квалифицированом лечении. Если у вас – таласемия, никогда самостоятельно не принимайте препараты железа и мультивитаминные комплексы. Посоветуйтесь с врачом, нужно ли вам принимать фолиевую кислоту, и убедитесь, что у вас есть все рекомендованные вакцины. Старайтесь снижать стресс ежедневно с помощью медитации либо упражнений с дыханием.

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу в случае, когда у вашего ребенка наблюдаются признаки таласемии или у вас – таласемия, но вы хотите иметь детей. Если у вас – это заболевание и вы ощущаете боль за грудиной либо внезапное изменение ритма сердца, обратитесь за неотложной помощью.

Факторы риска

Семейная история таласемии; быть африканцем, азиатом, греком, индейцем, итальянцем или иметь гены с Ближнего Востока.