Хвороба Гоше І типу

Загальна інформація

У людей з хворобою Гоше І типу в певних органах, таких як печінка, селезінка, легені й кістковий мозок, накопичується жир (ліпіди). Цей надлишок жиру може пошкоджувати тканини та органи. У людей з хворобою Гоше не вистачає ферменту глюкоцеребролідази, який розщеплює жирові молекули в організмі. За нестачі цього ферменту в клітинах організму накопичується загрозлива кількість жирів. Існує 3 типи хвороби Гоше. І тип – найпоширеніший і зазвичай менш тяжкий.

Чого очікувати

Багато хворих на І тип хвороби Гоше мають незначні симптоми, і вони можуть жити звичайним життям. У інших виникають важкі симптоми, які потребують медичної допомоги.

Cтан може погіршитися через

Деякі хворі вважають, що стрес, недосипання та неправильне харчування погіршують їхній стан.

Стан може погіршитися через: відсутність фізичних вправ і наявність куріння, а це може призводити до слабкості кісток, їх ламкості, або через те, що хворі з низькою кількістю тромбоцитів (клітин, які беруть участь у згортанні крові) приймають аспірин без призначення лікаря.

Діагностика

Лікар може діагностувати хворобу Гоше після аналізу крові на визначення вмісту ферменту глюкоцеребролідази або генетичного дослідження на вміст гена, що викликає цю хворобу. У випадку, коли в дитини діагностували хворобу Гоше, такі обстеження можуть призначити також і її матері.

Лікування

Хворобу Гоше І типу часто лікують замісною терапією з препаратами, що містять ферменти; ці препарати зазвичай вводять внутрішньовенно кожні 2 тижні впродовж усього життя. Хворі, які не можуть лікуватись таким методом, прийматимуть інші ліки перорально.

Переливання крові може допомогти під час появи анемії; у хворих, котрі мають проблеми з кістками, що не дають їм змогу вільно рухатись, може використовуватись імплантування штучних суглобів. Однак застосування замісної терапії з препаратами, які містять ферменти, зменшує необхідність у таких методах лікування.

Самолікування

Дехто з хворих стверджують, що їм допомагають регулярні фізичні вправи, достатній сон і правильне харчування. Фізичні вправи можуть компенсувати слабкість кісток.

Коли звернутись до лікаря

Хворі на І тип хвороби Гоше повинні регулярно відвідувати лікаря, щоб періодично робити комп’ютерну томографію, здавати аналізи крові, у тому числі й визначення кількості тромбоцитів. Лікареві також може виявитися необхідним перевірити розмір вашої печінки й селезінки, стан ваших кісток і под.

Фактори ризику

Причина хвороби Гоше – у генах, які ви успадкували від батьків; якщо вони обоє – носії цього гена, хвороба передасться їхнім дітям в одному випадку з чотирьох або євреї ашкеназі схильніші хворіти на хворобу Гоше І типу, ніж люди інших національностей.