Болезнь Помпе (раннее начало; инфантильная форма)

28.03.2016

Cимптомы

Аномальная походка (ходьба)
Большой язык
Задержка двигательного развития
Задержка развития
Затрудненное глотание
Затрудненное дыхание

Обзор

Болезнь Помпе (раннее начало) – это генетическое заболевание. Оно служит причиной значительной мышцевой слабости у детей, в частности в сердце и мышцах, которые помогают им дышать. Дети с болезнью Помпе инфантильного типа не имеют достаточного количества белка, что уменьшает уровень сахара в крови, который называется гликогеном. Без этого белка гликоген скапливается в организме, со временем серьёзно повреждая сердечную и другие мышцы. Своевременное лечение помогает замедлить такой процесс.

Чего ожидать

Симптомы болезни Помпе (раннее начало) появляются спустя несколько дней после рождения. Это заболевание быстро прогрессирует. Без лечения большинство детей имеют фатальные проблемы сердца или дыхания уже в первый год. Специальные препараты помогают детям с болезнью Помпе жить дольше. Имейте в виду, что заболевание Помпе является редкостным. Поэтому такие же симптомы, как проблемы с кормлением или малый вес младенца, главным образом обусловлены менее серьёзными состояниями.

Состояние может ухудшиться из-за

Несвоевременно полученного лечения.

Диагноз

Для диагностирования инфантильной формы болезни Помпе детский врач скорее всего сделает анализ крови. Если Вы или ребёнок имеет болезнь Помпе, рекомендуют продиагностировать и других членов семьи и проконсультироваться с врачом-генетиком. Генетическая мутация, носителями которой являются оба родители, послужила причиной заболевания Помпе. В случае, когда родители имеют одного ребёнка с болезнью Помпе, существует 25 % риска наследования болезни следующим ребёнком. Если женщина имеет риск родить ребёнка с таким заболеванием, то тесты во время беременности помогут это обнаружить уже на ранней стадии.

Лечение

Лекарственные препараты позволят замедлить развитие симптомов болезни Помпе. Министерство здравоохранения утвердило один препарат – миозим (аглюкозидаза альфа) – для лечения младенцев и малых детей с инфантильной формой болезни Помпе. Дети должны получать его внутривенно, что помогает заменить соответствующий протеин, защищает сердце и позволяет мышцам работать лучше. Для лечения разных симптомов заболевания ребёнка может понадобиться несколько экспертов, таких как кардиолог, невропатолог и пульмонолог.

Самолечение

Болезнь Помпе всегда нуждается в медицинском лечении.

Когда обратиться к врачу

Если у Вас семейная история болезни Помпе и младенец также имеет симптомы, – срочно обратитесь к врачу.

Факторы риска

Семейная история болезни Помпе.

Вопросы по теме Генетика

Здесь Вы можете оставить свой вопрос

Задать вопрос

Онлайн консультация

Пол

Муж.

Жен.

Специальность

Скрытый Вопрос

Re Captcha