Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе)

Обзор

Гликогеноз 2 типа — редкостное, но серьезное генетическое заболевание. Оно служит причиной угрожающего для жизни ослабления мышц сердца и мышц, которые принимают участие в дыхании. У больных гликогенозом 2 типа в организме недостаточно ферментов, что расщепляют природный полисахарид, полимер глюкозы, который называется гликоген. В результате этого гликоген накапливается в организме, что приводит к необратимому повреждению мышечных тканей. Благодаря недавнему прорыву в медицине больные гликогенозом 2 типа живут дольше.

Чего ожидать

Гликогеноз 2 типа называется также болезнью Помпе. Существует две разновидности этого заболевания. Ранняя разновидность болезни Помпе поражает младенцев в возрасте до 6 месяцев. Она протекает стремительно, повреждая сердце. Без лечения смерть наступает на первом году жизни. Поздняя разновидность болезни Помпе поражает старших детей и взрослых в возрасте до 60—70 лет. Оно развивается медленнее и преимущественно не поражает сердце, однако вызывает слабость мышц, чаще всего — мышц бедер, плеч и мышц, которые принимают участие в дыхании. Хотя поздняя разновидность болезни Помпе главным образом сокращает жизнь больных, многие из них живут десятилетиями после установления диагноза этой болезни. При обоих разновидностях гликогеноза 2 типа лечение может облегчить симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Состояние может ухудшиться из-за

Необеспечения неотложного лечения.

Диагноз

Для диагностирования гликогеноза 2 типа ваш врач может назначить анализ крови или биопсию мышц. Вам могут понадобиться и другие обследования — рентген, дыхательные пробы и обследования сердечного ритма.

Лечение

Главным методом лечения гликогеноза 2 типа является заместительная терапия препаратами, что содержат ферменты. Ваш врач назначит вам препараты, которые играют роль отсутствующих ферментов. Лечение помогает замедлить прогрессирование болезни, защищая ваши мышцы от повреждения. Это заключается во внутривенном введении лекарств, по большей части раз в неделю. Один вид таких лекарств был одобрен для лечения младенцев, другой — для лечения старших детей и взрослых. В зависимости от симптомов вам может понадобиться помощь многих специалистов — кардиолога, специалиста по распираторной терапии, физиотерапевта и т. д. Это будет зависеть от течения болезни.

Гликогеноз 2 типа — генетическое заболевание. Вы можете передать его своим детям, но только в случае, когда ваш партер — тоже носитель того же гена. Поговорите со своим врачом или посетите медико-генетическую консультацию, чтобы оценить риск. Если вы беременны, то можете пройти специальное обследование с целью диагностирования гликогеноза 2 типа у плода.

Самолечение

Гликогеноз 2 типа требует профессионального лечения.

Когда обратиться к врачу

Если у Вас или вашего ребенка есть проявления слабости мышц, непонятные проблемы с дыханием или другие симптомы, обратитесь к врачу. С помощью своего врача выясните, были ли в вашей семье случаи гликогеноза 2 типа.

Факторы риска

Случаи заболевания гликогеноз 2 типа или болезнь Помпе в семье.