Мукополисахаридоз II типа
31.03.2016
Cимптомы
- Вздутие живота
- Задержка развития
- Задержка языковых навыков
- Замедленное мышление
- Затрудненная ходьба
- Зрение будто сквозь туман
Обзор
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) – врожденное заболевание, которое вызывает проблемы с развитием ребенка. Причина заключается в том, что организм ребенка не может расщеплять сахары, которые называются мукополисахаридами. Вследствие этого сахары накапливаются и разрушают организм; со временем количество накопленных сахаров увеличивается, процесс становится все хуже. В семьях мукополисахаридоз II типа передается по материнской линии, но почти всегда поражает мальчиков. Протекание будет самым тяжелым в случае, когда симптоматика начинается до 4-летнего возраста. К сожалению, такую патологию невозможно вылечить, однако лечение может облегчить симптомы.
Чего ожидать
Мукополисахаридоз II типа может иметь легкое либо тяжелое протекание и сопровождается широким спектром симптоматики. У некоторых мальчиков может быть нормальный интеллект и легкие физические проблемы, что с возрастом не становятся значительно худшими. У некоторых наблюдается нормальный интеллект, но есть серьезные физические проблемы, в частности болезни сердца, легких и другие проблемы со здоровьем. Большинство мальчиков с мукополисахаридозом II типа имеют тяжелую симптоматику. Со временем у них мозг перестает хорошо работать, они теряют такие навыки, как ходьба, общение и глотание. У этих детей – меньше шансов дожить до подросткового возраста, чем у мальчиков с легким протеканием мукополисахаридоза II типа. Тем не менее большинство мальчиков имеют менее краткую продолжительность жизни, нежели здоровые дети. Мальчики с таким заболеванием часто очень милые и нежные.
Состояние может ухудшиться из-за
Прогрессирования заболевания.
Диагноз
У мальчиков с мукополисахаридозом II типа фермент, который в норме разлагает молекулы определенных сахаров, отсутствуют в организме или работает неудовлетворительно. Ваш педиатр может назначить тест мочи, чтобы обнаружить высокий уровень сахаров в моче и взять анализ крови для измерения уровня фермента.
Лечение
Некоторые методы лечения могут умедлять прогрессирование заболевания. Таким образом, заменительная терапия ферментами может заменить отсутствующий фермент. Это поможет вашему ребенку лучше двигаться и расти. При необходимости имплантация костного мозга или клеток пуповины дает новые клетки, которые могут синтезировать фермент. Однако эти методы не помогают решить проблемы с мышлением и учебой у детей с тяжелой формой мукополисахаридоза II типа. Большинство методов лечения направлены на облегчение специфических состояний, например, проблем с сердцем, либо ушами. В течение жизни такой ребенок будет постоянно нуждаться в помощи специалистов, которые будут бороться с симптоматикой со стороны поврежденных органов или обеспечивать соответствующее лечение. Медикаменты либо оперативные вмешательства могут облегчить определенные проблемы, а физио- и трудотерапия могут облегчить ежедневную жизнь и проблемы с подвижностью ребенка.
Самолечение
Мальчики с мукополисахаридозом II типа должны избегать контактных видов спорта и видов спорта, которые требуют соревнования. Тем не менее помогайте ребенку оставаться активным ради его общего здоровья и профилактики проблем с суставами; для этого физиотерапевт может предложить упражнения на сгибание и растяжение. Если поражен мозг, тогда с самого начала установления диагноза помогайте ребенку улучшить поведение и способность к учебе. В дошкольном возрасте запишите его на подготовительную группу в школе или наймите частного учителя, чтобы помочь такому ребенку учиться как можно больше, пока с возрастом способность к учебе не начнет уменьшаться. Сотрудничайте со школой с целью разработки индивидуального плана обучения. Поощряйте дружбу, которая будет отвечать социальным потребностям ребенка.
Когда обратиться к врачу
Обратитесь к врачу в случае, когда у ребенка наблюдается симптоматика мукополисахаридоза II типа либо вы считаете, что кто-то в вашей семье – носитель гена мукополисахаридоза II типа и вы планируете иметь детей.
Факторы риска
Мужчины, если они – носители этого заболевания.
