Незавершенный остеогенез

Обзор

Незавершенный остеогенез – это патология, что приводит к чрезвычайной хрупкости костей, вследствие чего они легко ломаются. Люди рождаются с этой патологией, поскольку в большинстве случаев унаследуют ее от одного из родителей. Незавершенный остеогенез служит причиной дефекта гена, который вырабатывает колаген. Существует несколько типов незавершенного остеогенеза, а их симптомы могут проявляться в разной форме – от легкой до тяжелой. Чаще всего случается легкая форма этого заболевания. Незавершенный остеогенез может вызвать переломы костей, недостатки слуха, лазурный оттенок белков глаз, низкорослость, расшатывание суставов, плоскостопие и плохие зубы. Более тяжелые случаи могут привести к искривлению рук, ног позвоночника, а в очень тяжелых случаях – к смерти.

Чего ожидать

Незавершенный остеогенез преимущественно диагностируется в детстве, тем не менее легкие формы иногда не диагностируются даже в более зрелом возрасте. По большей части больные незавершенным остеогенезом имеют нормальную продолжительность жизни. Однако самые тяжелые формы болезни главным образом становятся причиной смерти больного в возрасте до 1 года. Незавершенный остеогенез неизлечим, но лечебные мероприятия могут помочь ослабить симптомы. Бисфосфонатные лекарства могут укрепить кости, снизить количество переломов. Регулярные физические упражнения также способствуют прочности костей. Некоторым больным может понадобиться операция для коррекции деформаций или укрепления костей.

Диагноз

Врач осмотрит вашего ребенка и задаст вопросы об истории болезни ребенка. Кроме того, он может назначить штанцевую биопсию кожи.

Лечение

К методам лечения незавершенного остеогенеза относятся:

– бисфосфонатные лекарства

– физиотерапия

– хирургическое вмешательство

– накладывание гипса на сломанные кости

– скобы для поддерживания ног

– такие средства для передвижения, как ходунки, палки либо инвалидные коляски

Самолечение

Регулярные неинтенсивные физические упражнения помогают сохранению прочности костей.

Когда обратиться к врачу

В случае, когда у вас или вашего ребенка наблюдаются любые симптомы незавершенного остеогенеза, проконсультируйтесь с врачом.

Если у вас либо вашего ребенка – перелом кости, обратитесь для получения неотложной помощи.

Факторы риска

Случаи болезни в семье.