Врождённая миотония

Обзор

Врождённая миотония – это редкостное наследственное заболевание, результатом которого является ригидность (напряжённость мышц). Люди с врождённой миотонией не могут быстро расслабить мышцы после напряжённости. Миотония – заболевание врождённое, но оно может ничем не проявляться даже к 2-3-летнему возрасту, иногда – дольше. Больные врождённой миотонией могут часто давиться пищей, у них возникают трудности в процессе глотания, задышка, ощущение сжатости в груди при физической активности, а также спазмы мышц в случае движения, что постепенно ослабляются во время повторительных движений. Большинство людей с врождённой миотонией учатся жить со своей болезнью, хотя в определённых случаях симптомы погодя ослабевают либо совсем исчезают.

Чего ожидать

По большей части врождённую миотонию диагностируют между 6 и 12 годами жизни. У больных миотонией мышцы преимущественно большие и сильные. Спазм главным образом появляется только в процессе движения. Если то же движение повторить несколько раз, спазм проходит. Преимущественно врождённая миотония не нуждается в лечении, и порой симптомы с возрастом ослабевают. Однако тогда, когда проявления слишком сильные, для ослабления мышц назначают лекарства и физиотерапию.

Состояние может ухудшиться из-за

пониженной физической активности.

Диагноз

Врач осмотрит ребёнка и задаст Вам вопросы относительно истории болезни ребёнка. Он также может назначить биопсию мышц, генетические тесты или анализ на электрическую активность мышц (электромиографию).

Лечение

Лечение врождённой миотонии преимущественно предусматривает:

• физиотерапию;
• приём хинина;
• использование противосудорожных препаратов.

Самолечение

Часто ослабить ригидность мышц можно с помощью физических упражнений.

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у Вас либо ребёнка наблюдаются симптомы врождённой миотонии.

Факторы риска

случаи врождённой миотонии в семье.