Второй (2) и третий (3) типы болезни Гоше

29.03.2016

Cимптомы

Бледность кожи
Боль или дискомфорт
Боль или дискомфорт в разных частях тела
Быстрое дыхание
Вздутие живота
Застревание пищи (во время глотания)

Обзор

Когда у вас – болезнь Гоше, в определенных органах, таких как печень, селезенка, легкие и костный мозг, накапливается жир (липиды). У больных болезнью Гоше не хватает фермента глюкоцереброзидазы, что расщепляет жировые молекулы в организме. При нехватке этого фермента в клетках организма накапливается угрожающее количество жиров. Существует три типа болезни Гоше – 2 и 3 типы поражают головной и спинной мозг.

Чего ожидать

Дети, рожденные с болезнью Гоше 2 типа, преимущественно имеют серьезные повреждения мозга и могут не дожить до второго либо третього года. Болезнь Гоше 3 типа преимущественно прогрессирует медленнее. Больные этой формой могут дожить до взрослого возраста.

Состояние может ухудшиться из-за

Состояние может ухудшиться вследствие симптомов, что со временем осложняются сами по себе. В случае болезни Гоше 3 типа задержка с началом заместительной ферментной терапии может ускорить ухудшения симптомов.

Диагноз

Врач может диагностировать болезнь Гоше после анализа крови на содержание фермента глюкоцереброзидазы или генетического обследования, что диагностирует наличие гена, который служит причиной этой болезни.

Лечение

Определенные симптомы болезни Гоше 2 типа, такие как повреждение мозга, не поддаются лечению. Лечение во время 3 типа часто предусматривает заместительную терапию препаратами, содержащими ферменты. Такие препараты преимущественно вводятся внутривенно каждые 2 недели на протяжении всей жизни. Это помогает уменьшить размер печени и селезенки, ослабить проблемы с костьми и проявлениями анемии, но не решает проблем с мозгом либо нервной системой. Другие методы лечения – переливание крови в случае анемии и имплантирование искусственных суставов. Тем не менее использование в заместительной терапии препаратов, содержаших ферменты, уменьшает необходимость в таких методах лечения.

Самолечение

Таким больным полезный здоровый способ жизни, в частности правильное питание, физические упражнения и положительное отношение к жизни.

Когда обратиться к врачу

Болезнь Гоше нуждается в постоянной медицинской помощи. Вам буде необходимо посещать врача для заместительной ферментной терапии, а также придеться регулярно делать анализы крови и проходить мониторинг состояния организма.

Факторы риска

Фактор риска – причина болезни Гоше заключается в генах, которые вы унаследовали от родителей. Когда они оба – носители этого гена, болезнь передается детям в одном случае из четырех. Даже если вы – не больны, вы можете быть носителем этого гена. Генетические анализы могут показать, являетесь ли вы носителем такого гена.

Вопросы по теме Генетика

Здесь Вы можете оставить свой вопрос

Задать вопрос

Онлайн консультация

Пол

Муж.

Жен.

Специальность

Скрытый Вопрос

Re Captcha